病症学习：典型拉福拉病一例

全因，来自巴拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），登出在同类标准型一期的 Neurology 杂志上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病征小孩，16 岁，出现进行时性认知能力增高和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着复发进展又出现小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹患有脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

研究室核查包括乳酸、眼底核查、神经影像学及十二指肠，其结果示正常。

指甲组织学（如下图所示）提示肌腱内皮和汗腺导管细胞氟硼酸希夫卡上色感染性的细胞内葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病典标准型改变。

图 1. 指甲组织学中拉福拉小形体。A：腋区指甲组织学组织病理学核查提示六角形或椭六角形的胞浆内氟硼酸–希夫卡上色感染性，肌腱内皮和腺泡细胞抗淀粉包裹形体，即拉福拉小形体（如图左下角所示），氟硼酸希夫卡上色感染性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下变形拉福拉小形体（如左下角所示）提示氟硼酸希夫卡上色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个据信基因突变引致的一种被害性常上色形体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号上色形体，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 蛋白；EPM2B，解码 malin 蛋白。

少于 12-17 岁发作，确诊前一般没有精神发育不良反常，确诊后多有相当严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光兴奋或者本形体仿佛的冲动所诱发，病征常同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，以外病征确诊后 10 年内死亡。

该病理应与引致进行时性肌腱阵挛脑瘤的其他疾病进行时鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性脑瘤；还有破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 标准型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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出版人： 程培训