类亨廷顿病综合征辨识诊断的7种临床特点

类Huntington病病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤判别病人中会的一些特性持续性临床发挥主要有以下几种：

农业区特性

Huntington病病症（Huntington disease，HD）和多数类Huntington病病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤农业区分布一般说来，但某些 HDL 肉瘤有农业区分布特点。比如 HDL2 多唯于塞内加尔种族歧视（塞内加尔种族歧视 HD 样发挥中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中会及韩国人中会也有报道。韩国人群只需考虑到 DRPLA，后者患病病症率在韩国人群中会与 HD 类似，而在西欧和北欧人群（加拿大里士满人群和法国人为主）中会，只需考虑到大脑系统真核细胞病病症。

爱国运动病呕吐经常出现的部位

大部分 HDL 肉瘤原则上有全身的爱国运动失常，除此以外躯干、颈部、肢体等。但有值得注意口躯干持续性活动多唯于大脑腹增生剧增病症，除此以外表演者-腹增生剧增病症和 McLeod 肉瘤。如为越来越早发的大脑亲和力失常或爱国运动功能减退-强直肉瘤；还有特别的躯干-颊部-舌部不止则只需考虑到泛酸趋化因子特别的大脑变持续乙型肝炎（PKAN）。Wilson 病病症（WD）也可发挥为致使的口躯干大脑亲和力失常；还有短暂性样病呕吐。

共济失调

虽然 HD 病病症程中会可能会经常出现脑干走下坡，也有以共济失调为亮相病呕吐的 HD，成年人M- HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少唯。如有值得注意的共济失调，不应考虑到 HDL 肉瘤。安纳托利亚人中会只需考虑到 SCA17，韩国人中会只需考虑到 DRPLA。

面部活动持续性

在判别病人中会越来越为有意义。HD 高血压越来越早期即有扫视启动持续性，后经常出现扫视减缓和扫视范围减小。在致使的 HDL 肉瘤、表演者-腹增生剧增病症、PKAN 和 WD 中会也有类似忽略。在大脑腹增生剧增病症中会，能推测相片化扫视（fractionated saccades）和谐波引甩（square-we jerks）。病病症程越来越早期「脑干持续性」面部活动持续性如扫视辨距不良、谐波引甩、ocular flutter、扫视兄弟二人和注视肇因的眼震是大多数脊椎脑干持续性变持续乙型肝炎的特点，能与 HD 判别。

高血压

HD 中会，高血压仅有经常出现在成年人M- HD 中会，10 岁以从前风湿热病症的高血压中会 30%~50% 原则上有高血压。而高血压在其他 HDL 肉瘤中会较大，如 SCA17 高血压中会 22% 经常出现高血压，表演者腹增生剧增病症中会 60%，McLeod 肉瘤中会 40%，HDL1 肉瘤中会大部分高血压原则上有高血压。DRPLA 中会 20 岁从前风湿热病症高血压中会几乎原则上经常出现，在 40 岁在此之后风湿热病症的高血压中会，高血压很少经常出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较慢，发病病症后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热病症后求生存天数 10~20 年，DRPLA 风湿热病症后的求生存天数为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 肉瘤风湿热病症越来越早的的发展较慢。成年人M- HD 的发展较慢，但良持续性遗传持续性表演者病病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热病症，但的发展越来越为缓慢。

专用检测

在基因序列检测从前并不只需要想到也就是说的专用检测，除此以外血液学检测能判别引持续性或亚引持续乙型肝炎因引起的表演者病呕吐。一些除此以外检测对 HDL 肉瘤病人也有为了让，如表演者-腹增生剧增病症和 McLeod 肉瘤会有大脑酸趋化因子和肝脏酶增大，大脑真核细胞病病症的高血压部分经常出现毒素真核细胞增高，WD 高血压 24 两星期尿铜纯度增大等。

大脑腹增生肉瘤（表演者-腹增生剧增病症、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血腹增生人口比例增高。

HD 高血压棺材 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和脑干走下坡在疾病病症后期经常出现。一些成年风湿热病症的进行持续性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、大脑腹增生剧增病症和 McLeod 肉瘤。脑干走下坡在判别 HD 和 SCAs 中会越来越为重要。DRPLA 高血压中会，脑干脑干走下坡、T2 相上深部皮层下脑细胞高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别病人的各项临床特点揭示唯下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪